更新时间:2012-11-28 13:00:27
毛发上皮瘤俗称葡萄串,是一种良性皮肤肿瘤,始发于儿童期和青少年时期,多见于女性,其症状常见于面部,严重影响患者生活质量。少数病例可发生恶变。安徽医科大学近日发现毛发上皮瘤致病基因,为根治这种皮肤肿瘤疾病奠定了良好基础。
在对中国汉族人多发性家族性毛发上皮瘤进行基因定位的基础上,发现毛发上皮瘤致病基因CYLD。研究结果阐明了此病的遗传学规律和基因型与表型关系,为阐释毛发上皮瘤的发病机制奠定了坚实的基础,并为今后的基因诊断、遗传咨询以及药物开发和治疗提供了理论基础。
据介绍,该项成果推动了国际上毛发上皮瘤研究,引起国外皮肤科学界的高度认同,被国际皮肤科领域权威杂志引用30余次,同时还发现多本国际权威性皮肤病学专著引用这项成果。