更新时间:2012-11-28 13:44:21
肝豆状核变性患者的预后是患者本人及家人最为关心的,也是肝豆状核变专科医师必须熟悉的一个问题。可幸的是,肝豆状核变性是少数几种可治疗的遗传性疾病之一,若早期发现、早期诊断、早期治疗,通过在专科医师指导下系统治疗,多数患者可以提高生活质量获得近似于正常健康人的学习、工作和寿命。具体地说,肝豆状核变性患者的预后情况和下列多种因素密切相关。
一、遗传因素
任明山等采用多聚酶链反应-单链构象多态分析技术对37例HLD患者和20名健康人ATP7B基因第18外显子扩增进行突变及多态检测。结果全部患者呈现4种不同类型PCR-CP异常迁移带而强烈提示突变的存在,且不同临床表型HLD患者具有不同的疗效反应。杨斌等研究发现Arg778Leu/GIn点突变组患者的发病年龄迟于未见该点突变组的患者,Arg778Leu/GIn点突变可能与中医肝风内动型证型有关。由此可见遗传因素是肝豆状核变性患者预后的重要影响因素。腹型肝豆状核变性较为少见,其临床表现类似于重症、暴发性肝炎,病情严重、凶猛,进展迅速,绝大多数于发病后2周至1~2个月内死亡,目前尚无特效的治疗手段。尽管肝移植手术在可以挽救于万一,但由于此类手术在具体运用中受到供体来源等多种因素的制约,且术后患者能存活多长时间,抗排斥反应所需的医药费等诸多实际问题,目前尚难以普遍开展。现代分子生物学研究发现,腹型肝豆状核变性其ATP7B基因的突变位点与类型不同于其它临床表型的肝豆状核变性,其基因表达的结果为预后极差的临床表型。
二、病情轻重程度
一般情况下,症状前期或具有较轻临床表现的肝豆状核变性患者,经过正规、系统的驱铜疗程和辅助治疗,绝大多数病人病情缓解,能达到于正常人相仿的生活质量和寿命。故提高警惕,早期诊断与正规、系统的治疗对获得良好的预后极为重要。而对于病情严重的晚期患者,经过我院的中西医结合综合驱铜治疗后,患者病情大多数也可有不同程度的改善,得到延长其生命和改善生活质量,少数患者还可能获得出乎意料的疗效。