骨纤维异常增生症是一种常见的骨良性损伤疾病，多见于发育期青年人；发病早，病变发展缓慢。病灶可以是单发，也可以是多发，但是以单发病灶多见。颌面部、长骨、肋骨等部位均可见。病变部位骨组织出现成纤维细胞异常增生，骨钙化差。骨纤维异常增生症常与其他综合征合并发生，或作为其中之一的临床表现。近年来的基础研究表明，其发病机制与GNAS基因编码的α－G蛋白异常有关。GNAS1基因突变导致α－G蛋白异常，cAMP水平升高，IL-6表达水平升高；而IL-6直接导致成骨细胞分化异常，并激活破骨细胞。颌面部骨纤维异常增生症导致病人面部形态畸形，部分病人出现功能异常，如视力、听力障碍、咬合功能异常等。

目前颌面部骨纤维异常增生症的治疗仍以外科手术为主。外科治疗的目的是以恢复面部正常形态为主要目的。术式以保守治疗为主，即去除部分病变骨组织。术后病人面部形态仍然存在不同程度的不对称、偏颌畸形，部分病人患侧软组织臃肿。采用保守外科治疗方法基于两种原因，一是在病变部位采用截骨方法、重建咬合关系和面部轮廓后，截骨部位的固定成为一个问题。骨纤维异常增生症病变组织钙化程度差，固定螺钉容易松动，对术后骨愈合会产生影响，有可能造成骨不愈合的并发症。此外，术后存在复发倾向。骨纤维异常增生症在青春期后存在自愈的可能，同时也存在继续增生的可能。

骨纤维异常增生症的药物治疗主要是抑制骨纤维的异常增生，促进骨的正常钙化。这些药物包括芳香化酶抑制剂、雌激素受体阻断药物以及破骨细胞活动抑制剂帕米磷酸钠等。但是，这些药物治疗效果各自存在不同的问题。帕米磷酸钠的长期疗效并不明显，与对照组无明显差异。性激素类拮抗剂和激动剂效果也不是很明显，如睾内酯、促性腺激素释放激素激动剂(GnRH agonist,GnRHa)等，其中部分药物的副作用对患者的发育存在一定影响。如患者第二性特征发育不良、内分泌水平发生异常等。

颌面部骨纤维异常增生症目前的临床治疗效果并不理想，特别是对于这类病人没有早期干预治疗措施。在发现有早期临床表现后，一般都是等病人在青春期后再施行治疗，期望青春期后病变稳定、能够获得一个相对理想效果。如何有效地抑制青春期骨纤维异常增生症的发展、改善目前外科手术的治疗效果并抑制骨纤维异常增生的复发，成为临床治疗工作中必须解决的一个现实问题。