表现为干骺端有带软骨帽的异样突起，干骺端塑形差，肢体外形不对称和不等长引起的继发畸形。

这种畸形是一种常染色体显性遗传疾病，男性多发，65％的病例有家族史。无家族史的病例均无明显肢体畸形，有家族史的病例多伴有骨骼发育紊乱，身材矮小及不同程度的肢体畸形。其遗传系谱表明经父系遗传者仅传给男性；经母系遗传者，可传给男性或女性。

肿物可出现在软骨化骨的任何骨骼，以股骨远端、胫骨近端、肱骨近端、尺骨远端较为多见，肩胛、肋骨、长骨其他部位、骨盆均可见到，腕骨、跗骨、骨、胸骨、颅骨及椎体少见。两岁以前很少作出诊断，80％病例10岁以前作出诊断。

一、病因与病理

有以下几种学说：

1．从发育骨干的软骨表面分离出一个软骨皱褶，以后分裂成数个核心形成外生骨疣。

2．胚胎中胚层发育不良骨形成紊乱。

3．干骺端软骨改道形成软骨结节。

4．软骨周围环损伤后错构。

5．部分骺板的未分化细胞向边缘移位，在干骺端边缘形成软骨帽。

6．胚胎结缔组织局灶性堆积，在肌腱附丽处由干骺的应力变成玻璃软骨。

肿物外被有软骨膜、滑囊、软骨帽，瘤体周围为骨皮质、中间为松质骨，基底一般较宽，也可形成蒂。