病因

为常染色体显性遗传疾病，患者子女中约半数可发病。NF的发生可能由于基因突变，使具有生长调节的基因功能丧失，从而使该细胞失去控制而增生为肿瘤。是生长在神经干处的以纤维细胞为主的良性肿瘤NFⅠ基因组跨度350KbcDNA长11Kb含59个外显子，编码2818个氨基酸，组成327kD的神经纤维素蛋白(neutofibronin)，分布在神经元除5型NF可能为后合子体细胞突变(post-zygotic somatic mutation)外，约50%病例代表新的基因突变。

NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病1型NF的基因在染色体17q11.2的中心周围区该基因编码的神经纤维瘤素(neurofibromin)是一种由ras蛋白转变来的蛋白具有生长调节机能2型NF的基因位于染色体22q11-q13的长臂上其基因编码的神经鞘瘤素(schwaomin)是一种将肌动蛋白支架(aclincytoskeleton)连接到细胞表面的糖蛋白，亦起着生长调节的作用NFⅡ基因缺失突变引起Schwa细胞瘤和脑膜瘤。

治疗

目前无特效治疗。手术切除是治疗本病唯一有效的疗法, 部分患者可用放疗癫痫发作者可用抗痫药治疗其余措施则主要是对症治疗。

1.手术切除术 手术切除为惟一的治疗方法，手术切除目的是减轻症状缩小肿瘤体积听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗囊内整块切除不像神经鞘瘤那么容易因其包膜不清楚且很易复发，囊外边缘切除则复发率较低，而广泛切除则是肯定治疗且复发率很低。在未长在大神经干上者可广泛或边缘切除长在大神经干上者，如此切除，将损伤神经带来病废，对此情况仍做囊内切除，虽可出现复发并累及神经且再行囊内切除就很困难了。一般不做放疗，因可损伤神经。