近端肾小管酸中毒时血氯增高＞100～106mmol/L，血pH＜7.35，血钾和HCO-3低于正常，尿液中排HCO-3在一般情况下增多，严重酸中毒血浆HCO-3浓度低时尿排出HCO-3极少或完全被吸收。HCO-3排出为0时，尿pH降低。病人肾脏HCO-3阈值低于正常。氯化铵负荷试验尿pH可逐渐降低至≤5.5。可用一次性氯化铵负荷试验：NH4Cl0.1g/kg，顿服后，收集2～8小时的尿，每小时排尿一次，测尿pH。

测肾HCO-3阈值的方法：肾小管重吸收HCO-3的阈值是指尿中开始出现HCO-3时血浆HCO-3的最低浓度。方法是给病人足量的NaHCO3，于血浆HCO-3浓度正常后停药，血浆HCO-3将逐渐下降，遂每天测血中HCO-3肌酐和尿中HCO-3；肌酐和尿pH1～2次，或者用5％NaHCO3500ml，以4ml/分钟的速度静脉滴人，每30～60分钟起立排尿一次，同时取血测血和尿中的HCO-3及肌酐浓度，测尿pH。当尿中HCO-3全吸收，尿pH降为5.5～6.0时，血中HCO-3的浓度即为肾HCO-3的阈值，正常人的肾HCO-3阈值1岁以内婴儿为21～22mmol/L，儿童为22～24mmol/L。病人则低于正常。用血和尿肌酐计算出肾小球滤过率，再用以下公式计算出肾小管HCO-3的重吸收率和排泄分数，PRTA患儿当血浆HCO-3浓度正常时，肾HCO-3最大排泄分数常＞15％，HCO-3的重吸收率降低。

肾小管HCO-3重吸收率＝

尿HCO-3mmol/L

血HCO-3mmol/L×GFR

肾小管HCO-3排泄分数＝

尿HCO-3×血肌酐×100

血HCO-3

诊断PRAT时应排除继发性原因，测定尿常规、尿糖、肾功能及氨基酸等，以除外某些代谢性疾病所致PRTA。详见有关章节。原发性PRTA病例有家族史的多为女性，症状开始常在生后一年半之内。除有生长缓慢外，可有酸中毒症状如恶心、呕吐、厌食疲乏等。也可出现肌无力，便秘、脱水症状。一般无骨骼改变，亦不出现肾钙化。并发于Fanconi综合症、胱胺酸症、肝豆状核变性或半乳糖血症等遗传性疾病者，可有其原发病症状。