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患儿，男，12岁，因发现肝功能异常4个月，于2000年9月12日入院。患儿4个月前因体检时发现肝功能异常(血清胆红素及ALT轻度升高)，经休息及保肝治疗无效。反复检查肝功能，始终有轻度异常。发病以来，无恶心呕吐，无皮肤及巩膜黄染，无神软乏力，未解葡萄酒色尿及白陶土样大便。无进行性面色苍白及消瘦。既往无肝炎病史，未接种乙肝疫苗。出生史中，新生儿期黄疸消褪时间无延长。其父有脂肪肝病史，其母否认有肝炎病史。体检:发育良好，皮肤巩膜无黄染，无出血点，无肝掌及蜘蛛痣。口唇红润，心肺(-)，腹软，肝脾肋下未及，剑突下未及，无腹水及腹壁静脉曲张，下肢无浮肿。实验室检查:ALT33IU/L，AST33IU/L，γ-GT15.6IU/L，TB25.1μmol/L，IB20.0μmol/L。血清蛋白电泳值正常。血常规示WBC4.9&time109/L，RBC4.27&time1012/L，HB126g/L、PLT214&time109/L、N0.52、L0.42、E0.02。未见异常形态红细胞。甲、乙、丙、丁、戊、庚肝抗体均阴性。血TORCH抗体阴性，铜蓝蛋白在正常范围之内。尿常规示尿胆原++，其余正常。

入院后予肝泰乐，维生素C，维生素B6等护肝治疗，1周后复查肝功能，各项指标均无改善。在排除了溶血性黄疸，肝炎，阵发性血红蛋白尿及阻塞性黄疸等病后动员其家族成员检查肝功能，结果发现:其母、舅肝功能检查类似该患儿，总胆红素及ALT轻度升高，以间胆为主;其父ALT异常，胆红素正常(脂肪肝);其弟正常。结合家族史考虑为Gilbert综合征。在原治疗基础上加用酶诱导剂苯巴比妥钠90mg，2次/d治疗6d后复查肝功能及尿常规，完全恢复正常。

讨论

Gilbert综合征是体质性黄疸中最常见的一种。吉尔伯特综合征为常染色体显性遗传病，在人群中基因频率约占2%～5%，在人群中的发病率并不低，但国内文献报道较少。吉尔伯特综合征的诊断要点是:(1)症状轻微或无。(2)非结合胆红素升高，一般<85μmol/L。(3)苯巴比妥治疗有效。(4)排除肝炎及溶血性疾病。(5)有家族史。本例患儿为体检时发现，其母与其舅在检查之前亦不知自己患有吉尔伯特综合征。三人均符合Gilbert综合征临床特点，且两兄弟中一人患病，一人正常;父正常，母异常，提示其母为基因携带者。

Gilbert综合征的发病机理主要是肝细胞摄取游离胆红素障碍及微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足所致。而苯巴比妥对肝细胞微粒体酶有诱导其合成及促其活性作用，又可增加胆汁流量，有利于黄疸消退，故目前吉尔伯特综合征主张用苯巴比妥钠治疗。本例用苯巴比妥钠治疗1周疗效满意。但并非所有Gilbert综合征患者对苯巴比妥钠治疗都有效，以肝摄取胆红素障碍为主的病变往往疗效欠佳。吉尔伯特综合征预后良好。据报道吉尔伯特综合征人的寿命可与正常人一样，临床医师应帮助患者解除不必要的思想负担。但吉尔伯特综合征患者成年后应避免与同样患有吉尔伯特综合征的异性婚配。因Gilbert综合征基因纯合子的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶数量仅为正常的5%表现Crigler-Na2jjar纵合症II型，临床症状较重，预后相对较差。