1．家族史

2．临床表现

泌尿系表现：大多数患者在40岁左右才出现症状。a.腰背部或上腹部胀痛、钝痛或肾绞痛；b.血尿；c.上尿路感染；d.合并肾结石；e.头痛、恶心呕吐、软弱、体重下降等慢性肾功能衰竭症状。

心血管系统表现：高血压，有时为首发症状；可伴发左心室肥大、二尖瓣脱垂、主动脉瓣闭锁不全、；颅内动脉瘤等疾病。

消化系统表现：30%~40%患者伴肝囊肿，10%患者有胰腺囊肿，5%左右有脾囊肿。3．体检

体格检查时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状。伴感染时有压痛。50%患者腰围增大。

4．辅助检查

尿常规，早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。

尿渗透压测定。病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。

血肌酐随肾代偿能力的丧失呈进行性升高。肌酐清除率为较敏感的指标。

KUB平片显示肾影增大，外形不规则。

IVP显示肾盂肾盏受压变形征象，肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状，肾盏扁平而宽，盏颈拉长变细，常呈弯曲状。

B超显示双肾有为数众多之暗区。

CT显示双肾增大，外形呈分叶状，有多数充满液体的薄壁囊肿。