褐黄病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病,病人肝脏中缺乏黑尿酸氧化酶，导致大量未经氧化分解的黑尿酸由尿中排出和沉积于人体各种组织和器官里。如黑尿酸沉积在关节结构组织中,则引起褐黄病性关节炎。

褐黄病性关节炎的辅助检查方法主要是X线检查，X线表现有突出特点，有些病人先于临床症状。 X线见脊柱骨质疏松，椎间盘钙化、变窄。膝、肩、髋等关节间隙变窄，软骨下骨硬化、囊腔形成，半月板钙化，骨软骨游离体，边缘性骨赘和肌腱钙化等。褐黄病与类风湿性关节炎不同，通常不累及手足小关节。

褐黄病性关节炎是褐黄病色素沉着在关节处所引起，故其并发症主要是由于褐黄病所引起，色素沉积在椎间盘和关节软骨，使软骨变色，弹性减弱，变脆，对压力失去抵抗，且易碎裂，小的破碎软骨片可以脱落进入关节腔内，继而骨质增生,最终发生继发的退行性骨关节病。

主要还沉积于透明软骨、纤维软骨、纤维组织和肌腱内，常见于耳廓、鼻、关节软骨、大血管内膜、心肌瓣膜、肾及肺，其次为巩膜、角膜及椎间盘中，男性病患者还常合并黑色前列腺结石。