食管平滑肌瘤起源于食管固有肌层，以纵行肌为主，绝大部分在食管壁内，即粘膜外壁在型。个别凸入管腔内呈息肉状，有蒂与食管壁相连，有自口中呕出的报告，这类病人也可能在呕出时堵塞呼吸道引起窒息。

肿瘤可发生于食管任何部位，国内报道以中段最多见，下段次之，上段最少，在颈段的极少，因颈段食管由随意肌构成，在腹段的也不多，不易区别来自食管或贲门肌层。肿瘤绝大部分为单发，多发的仅约2%～3%，自2个至10多个不等，文献上还提到有弥漫性食管肌瘤玻肿瘤大小不一，2～5cm的最多见，切除标本有小至0.5cm&time0.4cm&time0.4cm，大至17cm&time10cm&time6cm，以重量算最小的0.25g，最重的有5000g。

肿瘤呈圆形、椭圆形，也有不规则形状，如分叶型、螺旋形、生姜形、围绕食管生长呈马蹄形的。食管平滑肌瘤病有多个肿瘤的可致整个食管壁增厚，诊断有一定困难。肿瘤质坚韧，多有完整的包膜，表面光滑。主要向腔外生长，生长缓慢，切面呈白色或带黄色。

组织切片见为分化良好的平滑肌细胞，长梭形，边界清楚，瘤细胞呈束状或漩涡状排列，其中混有一定数量的纤维组织，偶尔也可见神经组织。食管平滑肌瘤变为肉瘤的很少，有的文献报告为10.8%，但有的学者认为，肉瘤为另一独立病，没有直接证据说明由平滑骨瘤恶性变所致。