黑斑息肉综合征是一种显性遗传性疾病，以口周、肢端特异性黑斑，胃肠多发息肉和家族聚集为三大特点。临床上极少见。发病率低，仅为1/25000。随着人们对该病了解的逐渐深入，肠道息肉恶变明显上升。本组对我院治疗的两家族PJS12例的情况进行分析，现报告如下。

一、临床资料

1、一般资料

本组收集15年我院共收治两家族PJS患者12例，男8例，女4例，年龄9～65岁。其中5例因反复发作肠套叠而行1～3次手术，1例因首发卵巢癌而手术，手术组中3例伴血便。两家族遗传图谱如图1示。图1

2、恶变情况

本组中4例发生恶变，占33.3%，其中降结肠癌1例，直肠乙状结肠交界处腺瘤样息肉恶变2例，1例卵巢癌，恶变时年龄为31岁。其中死亡2例，占16.6%。

3、手术情况

本组6例中，有3例因肠套叠急性肠梗阻而行部分肠切除和息肉切除术，另3例经充分准备行全肠道息肉切除术。术中共摘除息肉78枚，最大1枚为直肠乙状结肠处带蒂息肉达6cm&time5cm&time2cm，最多1例摘除息肉23枚。其中1例于术中探查胃腔，见胃壁布满广基型小息肉，近贲门外渐平坦，实属罕见。

4、随访

本组只及时随访一个家族中的7例患者。复查时，行肠镜、胃镜、全肠道低张力钡剂造影检查。此家族中恶变3例，其中1例女子因卵巢癌而手术，术中发现有肠道息肉后才诊断PJS，术后8个月死亡。此女患者之长子因肠套叠行肠切除手术2次，第2次手术后病理为结肠腺瘤样息肉恶变，第3次手术时证实为结肠癌肝转移，最终衰竭死亡；从发病到死亡共生存3年；余随访至今。另一家族5例中经手术治疗1例，并证实为息肉恶变，但此家族因“自卑感”而失访。

二、讨论

PJS男女发病率相近，本组男女之比为1.2∶1，约为1∶1，这与报道［1］相近。由于近些年的报道例数逐渐增多，恶变的趋势也明显上升；肿瘤好发于消化道各脏器，女性患者的卵巢也是好发部位。而恶变病例中，具有明确家族史的占相当数量。本组恶变患者中，除1例为24岁外，其余均超过30岁。因此，对30岁以上的家族性患者群更要警惕恶变的发生，手术指征也适当放宽。由于内镜的应用，使诊断和治疗有了一定的提高。我们也由靠手法触摸发现息肉，逐渐过渡到术中与肠镜相结合的方法。尽量保留了肠管，减少了肠道切口，息肉切除也较彻底，术后恢复良好。对于急诊手术的患者，也应在术后及时随访，可在6个月后考虑充分准备后的再次“根治性手术”。

本组4例恶变患者中，有3例为大肠内的息肉恶变，占75%。其它文献报道，息肉恶变为直肠癌和结肠癌的数量明显高于其它部位。

我们认为发生这一结果的原因是多方面的：

一是大肠的蠕动较小肠缓慢；

二是大肠具有贮存功能；

因此对息肉粘膜会产生反复的机械性刺激，而粪便中的致癌物质与息肉粘膜接触时间也在增加。

这种生理特征，使恶变机会大大增加。这一改变也符合在STK 11胚系突变基础上遭受“二次打击”导致了PJS患者发生恶变。有研究表明，丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶基因突变是PJS重要的分子遗传基础，该息肉染色体I 4区有一个重要的肿瘤易感基因致此病的恶变率高达45.5%［2，3］。因此，我们认为该病是一种肿瘤易感性疾病，在诊断治疗上要格外警惕，尤其是要注意该病患者中大肠息肉的恶变情况，争取做到早诊断，早治疗。在对此类家族病人的治疗和随访时，要与家族成员进行良好的沟通，取得信任，也是非常重要的。