小梦是个漂亮、活泼的女孩 ,今年 21岁 ,前不久 ,她突然感到全身乏力 ,食欲下降 ,逐渐出现腹胀、咳嗽、便血。到医院检查时医生发现她的大肠里居然长满了肉瘤 ,最大的有拳头大小 ,而且已经癌变 ,必须连同肛门一起切除。

据小梦的母亲介绍 ,小梦的曾祖母、表弟、表姐及她都得过这种玻这是典型的“家族性大肠息肉病”。家族性大肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病 ,表现为大肠布满大小不一的腺瘤 ,数量约 2000个左右。

本病不是先天性疾病 ,出生时肠内无腺瘤 ,一般在青春期出现 ,遗传率达 50%,如 40岁前未发病 ,此后即不会再出现腺瘤。由于此病与性染色体无关 ,故父母都有遗传给下一代的可能。本病的症状为便血、腹泻、米液便,少数发生肠梗阻、穿孔或严重贫血,如不及时治疗,癌变率为 100%。

一旦确诊 ,手术切除是唯一有效的治疗措施。如父母患有家族性大肠息肉瘤 ,其子女应定期检查 ,有大肠腺瘤的应 1— 2年检查一次 ,无腺瘤的至少 5年检查一次。