一例幼儿石骨症的误诊

10个月时面色苍白加重，家长无意中发现病儿左腹部有一肿块，到当地医院就诊。查血红蛋白56g/L，B超示肝脾肿大，拟诊“溶血性贫血、雅克什贫血”。给抗感染、输血等治疗无效，3个月后转我院。既往无鼻出血、皮肤淤点淤斑，无酱油样或葡萄酒样小便，无长期腹泻史。病儿8个月会坐，1岁还不能站立。11个月出牙。无特殊家族史。查体：体温37.2℃，呼吸40/min，体重7.5kg，营养不良貌，发育差，精神萎靡，全身皮肤黏膜苍白，头呈方颅，前囟已闭，出牙2颗，肋缘外翻，双肺呼吸音清，心率128/min，律齐，心前区可闻及收缩期2/6杂音。腹软，肝右肋下2cm，剑下3cm，质软，脾A线9.0cm，B线11.5cm，C线0，质硬。

实验室检查：血白细胞14.9&time109/L，血红蛋白55g/L，血小板26&time109/L，网织红细胞0.077，有核红细胞0.07。骨髓象结果：粒系增生减低，形态明显异常，红系增生，伴轻度血红蛋白成熟不良，巨系增生、成熟均欠佳，未见巨核细胞。X线片示：全身骨骼广泛致密硬化；颅骨内外板骨皮质密度增高、硬化、板障消失，颅骨骨质硬化；长骨干骺端呈杵状，并可见深浅交替的横形带状影；椎体出现上下两缘致密而中央密度减低似“夹心面包”样的改变；髂内翼呈车轮样；双侧肋骨前端膨大，密度增高，呈“串珠”样改变。诊断：石骨症，营养不良症，佝偻病。给予输新鲜血、抗感染等处理，血红蛋白上升到70g/L。住院10天后自动出院，出院后遵医嘱服用小剂量泼尼松治疗。

石骨症即大理石骨病，1904年由Albers-Schoerg首次报道，自1955年起国内开始有小儿病例报道。是一种少见的骨发育障碍性疾病，其特点是全身骨质硬化、骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，一般有家族史。临床分为2型：①严重型又称幼年型或恶性型，为常染色体隐性遗传，多于生后不久出现症状，往往在1岁内死亡。②轻型又称成年型或良性型，为常染色体显性遗传，症状较轻或没有症状，病人可以长期生存。本病儿属第1型。由于本病有贫血、反复感染及肝脾肿大，外周血白细胞增高，血小板减少，有时出现幼稚的红、白细胞。常需与雅克什综合征、白血病、再生障碍性贫血等鉴别，骨X线及骨髓穿刺有助于诊断，佝偻病是本病的并发症。该病目前尚无特效疗法，唯一有效的治疗是骨髓移植。