更新时间:2012-12-06 12:05:33
骨科专家介绍大理石骨病是什么
大理石骨病又叫石骨症、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化。它属于常染色体遗传疾病,有遗传性,属全身性疾病,多在儿童期被发现。有学者认为与染色体突变有关,但也有人认为是破骨细胞功能降低导致骨替代障碍所致,骨形成过剩导致骨髓腔明显缩小,骨皮质及松质骨明显硬化。
临床有常染色体隐性遗传的恶性石骨症,在婴幼儿时期发病,进展快,病死率高,较少存活,恶性型临床表现复杂,诊断较困难,注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别;常染色体隐性遗传的中间型石骨症多见于成人,发病较晚,病情稳定,预后较好;碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征,特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒,2-5岁时出现大脑皮层灰质和基底核钙化,引发智力障碍。