上海交通大学医学院附属瑞金医院和国家人类基因组南方研究中心联合，采用全基因组关联分析等先进的基因组技术，发现甲亢存在两种不同的发病机制。相关研究成果日前在《自然·遗传学》杂志上发表。

    甲亢是一种常见的器官特异性自身免疫性疾病，其突出特征是血清中存在甲状腺刺激激素受体抗体。我国人群甲亢患病率约为1%，估计患者约有1300万名。应用抗甲状腺药物治疗该病已有近50年历史，至今仍是一种最为安全有效的疗法。然而，相当一部分患者治疗缓解后仍有复发，复发时病情加重，且疗效不佳。对于该病在治疗中存在的困难，迫切需要分子标志物的鉴定和应用。

    研究人员利用多年积累的疾病相关样本，采用GWAS技术，对大样本甲亢人群进行了深入研究，并发现了两个新的甲亢易感位点，由此识别了两个相关基因，其中一个是以前尚未报道过的，同时，这两个基因会影响调节免疫的T细胞功能，可能是新的甲亢致病易感基因。

    更有意义的是，研究人员发现，甲亢病人中可能存在两种不同的发病机制。人们已经知道，甲亢治疗后，甲状腺刺激激素受体抗体持续阳性，是停药后复发的一个重要的预测指标。对于经过药物治疗后，甲状腺刺激激素受体基因的多态性和TRAb抗体转阴性的病人不相关，但和持续阳性的病人密切相关。

    该研究为临床治疗提供了一种有价值的手段，用于更为准确的区分两类病人，并有助于指导甲亢的临床用药。