儿童MDS年发病率约4.0/10万，占同期儿童血液肿瘤的9％，与儿童AML发病率相近。基本可依FAB标准分型，但RAEB，RAEB-t，CMML所占比例高于成人MDS，RAS很少。约1/3儿童MDS继发于有发生MDS/AML倾向的基因异常性疾病，此类儿童MDS发病早，多小于2岁，但异常克隆标志检测阳性率、AML转化率低于原发性儿童MDS。但某些疾病如细胞线粒体病，血液系统病态造血可能是其多系统累及表现之一，而并不存在恶性的MDS克隆。

　　幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)是一种特殊类型的MDS，主要发生在小于5岁的男孩，有肝、脾肿大，皮肤浸润，外周血白细胞、单核细胞增多，骨髓原始细胞增多，染色体改变以单体7多见，体外培养髓系集落形成细胞可特发性生长，髓系前体细胞对细胞生长刺激因子，尤其是GM-CSF敏感性增高。1994年国际粒-单核细胞白血病工作组提出了JMML这一名称，诊断标准如下：①白细胞计数＞13×109/L；②单核细胞绝对值＞1.0×109/L；③外周血存在幼稚粒细胞(中幼、早幼、原始粒细胞)；④骨髓穿刺原始细胞＞0.30；⑤除外t(9;22)(q34;q21)或bcr/abl重排。

　　儿童MDS与成人MDS相比，临床表现区别不大，但染色体改变主要为单体7，其次为占有较小比例的三体8和3号染色体的改变。