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结节性硬化病

更新时间:2010-09-21 10:25:47

结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病,Epiloia,是单一的常染色体显性基因遗传病。

  结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病,Epiloia,是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,其特征为面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝。

  【诊断】

  1. 皮肤有四种特征性损害:

  ⑴面部血管纤维瘤,曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧,常为1~10mm大小坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。

  ⑵ 甲周纤维瘤(Koenen瘤)。自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物,约5~10mm或更大。

  ⑶ 鲛鱼皮样斑快。常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。

  ⑷ 叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。

  2. 智力减退。

  3. 癫痫。

  【鉴别诊断】

  1. 寻常痤疮:有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹,绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失

  2. 囊性腺样上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum):为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部,其特点为沿鼻唇沟对称分布,但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍。

  【治疗】

  对症处理,但无特殊疗法,皮损可分批激光治疗。

(实习编辑:陈晓双)

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