2006年2月4日国际防治癌症日的主题是“促进青少年和儿童癌症患者尽早诊断”. 远离肿瘤，应从儿童抓起.

　　2005年1月30日国际防治癌症联合会发表报告指出，全球每年至少有16万名儿童死于癌症，实际上高于16万人，因为在很多贫穷国家有许多儿童因癌症死亡而没有得到诊断。据统计，80%患癌症的儿童在发展中国家，其死亡率高达60%，而在发达国家患癌症的儿童死亡率只有25%。癌症已经成为导致儿童死亡的第二大疾病。据调查统计，在我国14岁以下儿童死亡原因中恶性肿瘤仅次于意外伤害，位居第二，占儿童总死亡率的10.7%。在儿童所患的癌症中，白血病高居首位，患此病的儿童在欧洲、美洲和亚洲患癌症儿童中几乎占了三分之一。

　　儿童肿瘤虽各年龄组均有发病，但发病高峰年龄在五岁以下，且男性儿童发病率大于女性儿童。为此专家提醒，由于儿童不能很好地表达自己的感受，造成肿瘤发现困难，所以家长应了解有关防治知识，做第一发现人。随着儿童肿瘤诊断和治疗水平的提高，患儿总的治愈率可达70%以上。专家提醒：儿童肿瘤并非不治之症，不要轻言放弃治疗。绝大多数儿童肿瘤是可以治愈的，治愈的关键在早期发现、早期诊断和早期规范治疗。

　　一.癌症与遗传

　　1.哪些癌症有遗传性?

　　应当承认遗传基因在癌症的发生中有一定作用，但仅仅用这一论点就可以把遍布世界的形形色色的癌症病例统统解释清楚，那是不可想像的，随着工业化而日趋恶劣的生态环境，各种致癌因素对癌症的发生至关重要。那么有没有直接遗传的癌呢?直接遗传的癌在医学遗传学上叫遗传性肿瘤，是一类符合孟德尔遗传方式的癌症，一般按常染色体显性遗传方式传递，具有发病年龄较早，常为双侧性或多发性的特点。在已知的遗传性癌症中，最典型的是视网膜母细胞瘤，此外，常见的遗传性癌还有神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、家族性的结肠癌(结肠息肉综合征)、家族性乳腺癌和神经纤维瘤病等具有明显的遗传倾向。

　　视网膜母细胞瘤是胚胎性视网膜组织的一种高度恶性肿瘤,发生率占眼部肿瘤的33.8%，多见于婴幼儿，70%在2岁以前确诊，90%的病例在5岁之前获得诊断，7岁以上已属罕见，发病数与男女性别无明显关系。常为双侧性发病，约20%～25%的肿瘤为双侧性，同时发病或相继出现。本病显示家族性，与遗传缺陷有关,且以隔代遗传为突出表现，即祖辈患视网膜母细胞瘤，其孙辈也可能得视网膜母细胞瘤。据研究，在正常情况下，视网膜细胞有一种Rb基因，当其失去功能或先天缺失，则视网膜细胞就会异常增殖，从而促进肿瘤的生成。视网膜母细胞瘤早期诊断极困难，通常都在青光眼期(眼压增高期)才被家长发现，该期患侧瞳孔呈黄绿色如猫眼，或肿瘤因钙化致瞳孔显现白色(白猫眼)，或斜视而被发现。

　　神经母细胞瘤是儿童期较常见的恶性实体瘤，易发生于婴幼儿期，2/3的病例5岁前发病，是一种原发于肾上腺髓质或脊髓旁交感神经系统的胚胎性恶性肿瘤，发病率占儿童恶性实体瘤的第三位，被称之为难治多变的“儿童肿瘤之王”。

　　肾母细胞瘤又称Wilm瘤，属胚胎源性肿瘤。是最常见的儿童肿瘤，占全部儿童肿瘤的6%，约占小儿实体瘤的8%，男女性别及左右侧发病差别不大。双侧占14%～33%，中位发病年龄为3～3.5岁，75%发病时小于5岁。肾母细胞瘤临床表现主要为：腹块、发热、血尿三大症状。

　　2.为什么会出现“家族性癌聚集现象”?

　　近亲癌症家族史与患癌危险性的相关性已得到肯定与证实。研究表明癌症家族聚集现象揭示遗传背景与环境因素对癌症的发生有协同作用。笔者诊治的一例男性肺腺癌患者发现与近亲癌症家族史有密切关系。追溯家族祖孙直系三代11人中有8人患癌。这一罕见的家族癌聚集现象为癌发生的遗传背景提供了有意义的佐证。也就是说家族性癌其近亲发生率远高于一般人群，并非偶然的巧合，而是与遗传因素有关。亲代遗传并不是指癌症本身的遗传，而是一种患癌易感性个体素质，其抑制癌形成的某种基因受到损害，修复体内变异细胞的能力较差，这种“遗传易感性”是诱发癌症的原因。

　　近亲癌症家族史与患癌危险性的相关性的另一个典型的例子是携带BRCA1(乳腺/卵巢肿瘤易感基因)突变。BRCA1基因是近年来发现的重要肿瘤抑制基因，基因突变后抑制作用丧失可导致细胞恶性转化和肿瘤的发生, 与乳腺癌、卵巢癌发生有密切关系,BRCA1基因突变者患癌风险远高于普通群体,且风险逐年增高。

　　BRCA1基因突变可造成乳腺癌和卵巢癌易感性增高，其遗传性状是以常染色体显性遗传方式遗传给子女。大约有45%的家族性乳腺癌和90%的遗传性乳腺癌检测出BRCA1基因突变。BRCA1突变基因携带者至60岁时，乳腺癌累积发病率达54%，卵巢癌为30%。在70岁以前有82%～87% 可能发生乳腺癌，有44%可能发生卵巢癌。乳腺癌患者患对侧乳腺癌的几率为60～80%。国外文献报道，约87%的乳腺癌、卵巢癌家族发现该基因的变异。BRCA1和BRCA2基因突变的人群中其发生乳腺癌的危险度约为85%，发生卵巢癌的危险度为65%。检测BRCA1基因对于乳腺癌、卵巢癌患病风险评估、发病监测、早期筛查、早期诊断与治疗具有重要的临床意义。相信人们将进入一个乳腺癌诊断和治疗的新时代，将不是在疾病发生时而是在疾病未发生时寻求干预措施。

　　3.癌症有否传染性?

　　尽管近有国外报道狗得了由病毒所致的癌有传染性，但迄今为止还未证实人类癌症有传染性。具有乙肝病毒复制的活动性乙型肝炎合并肝癌的患者，所以要隔离是由于乙肝具有传染性，特别是“大三阳” 乙肝患者,而肝癌本身并不传染。又如艾滋病常伴随卡波氏肉瘤及恶性淋巴瘤，艾滋病具有传染性，而这两种肿瘤则不传染给别人。但活动性乙型肝炎合并肝癌，艾滋病合并卡波氏肉瘤及恶性淋巴瘤犹如“雪上加霜”，人体的免疫功能更加受到抑制，治疗更加困难，预后更为恶劣。

　　4. 近亲结婚与肿瘤

　　⑴ 达尔文为什么会发生婚育悲剧?

　　查理·达尔文是英国伟大的博物学家，而且是生物进化论的奠基人，他创立了生物变异性、遗传性，物种起源和生存斗争，优胜劣汰，适者生存等有关生物历史发展的一般规律学说。然而这位伟人在婚育上却有重大的失误，付出了极大的代价。达尔文那时的观点是“既然近亲可以繁殖出最好的马和最好的驹，这个原理就可以运用于人类”，但他完全错了。他年轻时爱上了表妹埃码·韦吉伍德，以求亲上加亲，心满意足，达尔文夫妇婚后生了十个孩子，其中三个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，他竟然断了后代，为此达尔文十分懊丧，后悔莫及。

　　⑵ 近亲婚配与癌症有关吗?

　　安徽和县农村的蒋某与李某是表兄妹，自幼青梅竹马，为了亲上加亲，他俩终成伉俪，婚后生了一对双胞胎，取名大双和二双，儿子的出世给家庭增加了快乐与温馨。然而，当大双、二双在二岁半时却得了一种“怪病”，头部出现包块，眼睛突出，并逐渐增重。经济并不富裕的父母，携带一对幼儿去南京、合肥多处求医，经我院诊治，病儿临床表现为头部多个包块，颅骨有多个大小不等地图样骨质缺损，二双左眼明显突出、溢泪，并伴有肋骨破坏，兄弟俩以二双病情为重。经临床、X线片及CT等检查确诊为“韩-薛-柯氏病”，这是一种少见的脂质和类脂质代谢障碍，类似恶性肿瘤的疾病，属于郎格罕氏组织细胞增生症的一种。其典型表现有三大症状：颅骨地图样缺损及相应部位的软组织包块;眼球突出(多为单侧);尿崩症。发病愈早(如5岁以下)，来势较急，危险更大。如进入慢性期(主要表现为尿崩症)，则进展缓慢。这种病的病因至今未明，这一对双胞胎同时性罹患同一种疾病，明显提示与近亲婚配、遗传背景有关。这对年轻的父母抱着困惑与忧虑的心情，担心大双、小双能否健康地成长，可见近亲婚配的结果，使她(他)付出了不应该付出的代价，后悔晚矣。

　　⑶ 为什么近亲结婚酿悲剧呢?

　　现代分子遗传学研究表明，细胞染色体中的基因是遗传物质.人体细胞中除有常染色体22对外,还有第23对为性染色体,即人内有体细胞和性细胞二种细胞，女性第23对染色体为XX，男性为XY。性细胞的23对染色体排列着六万多个基因，基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子的一个片段，是储存特定遗传信息的功能单位，也就是说基因是染色体中的一种遗传物质，性细胞通过基因把遗传物质遗传给下一代，从而决定人体的生理形态特征。

　　人类基因中带有隐性致病基因的父母，如高度近视等，可以由精子与卵子结合，将致病基因传给所生的子女，造成后代隐性疾病。这种隐性致病基因，可以引起遗传性缺陷疾病二千多种。在非血缘婚姻男女中，同类基因缺陷相遇的机率仅为万分之一。其后代实际发病率约为四万分之一。而血缘婚姻由于他(她)们生殖细胞染色体上的基因来自同一祖先，双方有好多基因是相同的，如父母与子女之间有一半基因相同，表兄妹与堂兄妹之间有八分之一的基因相同，血缘关系越近，两个同类型隐性致病基因相遇的机会越多，所以血缘婚姻同类致病基因相遇的几率比非血缘婚姻显著增多，就难免出现遗传疾病，两个相同的致病基因结合一起就会使下一代发病。调查表明，近亲结婚比非近亲结婚所生的子女，先天畸形和死亡率高三倍多，造成遗传性疾病则更多了。其实例已屡见不鲜，至于近亲婚配与癌症的实例有不少报道。过去在我国表兄弟、姐妹间结婚的习俗相当流行。为了优生优育，提高全民族的素质，我国《婚姻法》明确规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”的法律条文是完全正确的。

　　二. 小儿恶性肿瘤与成年人有何不同

　　小儿恶性肿瘤的生物特性、病理组织及生物学方面与成人恶性肿瘤的发生不同。来自中胎叶的血管瘤、淋巴管瘤最常见于小儿，而在成人则很少见到;来自胚胎残余组织的畸胎瘤、肾胚胎瘤、成神经细胞瘤、颅咽管瘤等几乎是小儿独有的先天性肿瘤。相反，发生于胃肠道及呼吸道黏膜的腺癌是成人常见的恶性肿瘤，在小儿则罕见;在成人较常见的上皮组织鳞状细胞癌、基底细胞癌，在小儿几乎没有。白血病是小儿血液系统常见的恶性肿瘤，其中急性淋巴细胞性白血病是小儿白血病的主要类型;而成人白血病则以非淋巴细胞性白血病为多。

　　有些小儿恶性肿瘤在病理检查时呈现良性结构，而临床上则呈恶性肿瘤的过程，如颅内肿瘤。小儿肿瘤的潜伏期短、生长迅速、侵袭性强，可于短期发生严重后果，如急性白血病可于数周内导致病儿死亡。

　　三.小儿血管瘤是良性肿瘤可以自然消退

　　血管瘤由大量增生的血管构成，是小儿常见的先天性软组织肿瘤，发病率约为1%～2%，大多数血管瘤在婴幼儿出生后被发现。血管瘤的发展一般可分为三期：

　　⑴增生期：出生后血管瘤不断增生扩展，迅速向周围皮肤及深层组织侵犯，血管瘤的增生期一般时间为6～10个月。

　　⑵稳定期：血管瘤增长速度逐渐缓慢，随着幼儿生长，血管瘤缓慢增长，但增长速度仍比小儿年龄的增长快，血管瘤增生和退化交替进行，一般时间为3～6个月。

　　⑶退化期：一般1岁以后血管瘤增长速度缓慢下来，部分毛细血管瘤开始退化，血管瘤内纤维脂肪组织增多，少数患儿在5岁时可以完全退化。在退化过程中，毛细血管瘤颜色从紫红色或深红色转变为淡紫红色，以后颜色逐渐变浅退变为灰色，外形由饱满隆起转变为扁平至皱缩，皮肤组织纤维化。血管瘤消退后病变处皮肤可留有毛细血管扩张和色素沉着，一般不留疤痕。海绵状血管瘤只有极少数患儿可以自然消退，绝大部分不会自然消退。大多数混合型血管瘤、蔓状血管瘤不会自然消退，只有少部分在5岁以内可自然消退，超过5岁者很少有完全消退的。橙红色斑、葡萄酒色斑亦称血管痣型血管瘤不会自然消退。

　　患血管瘤的婴幼儿，应详细记录血管瘤类型、发生部位、表面颜色、形态大小、病变累及范围，是否高出皮肤等，一般1～2月复查一次。如发现血管瘤病变范围缩小，表面颜色变淡，皮肤隆起高度变平坦，说明血管瘤病变在稳定期或消退期，可以继续观察等待消退。如果血管瘤病变范围扩大，表面颜色呈深紫色或深红色，表面皮肤隆起加重，表明血管瘤在增生期，应采取治疗措施。

　　四. 儿童肿瘤的特点与常见的儿童脑肿瘤

　　儿童良性肿瘤多数为肿瘤样畸形，如血管、淋巴管瘤和多发性脂肪瘤、畸胎瘤等。可一旦确诊为恶性肿瘤，其恶性程度通常较高。儿童恶性肿瘤绝大多数来源于中胚层或间叶组织细胞，是由不成熟的胚胎组织发展而来的。儿童肿瘤类型与成人有显著不同，好发于造血系统、中枢神经和交感神经系统、软组织、骨和肾脏。如白血病、肾母细胞瘤，神经母细胞瘤，视网膜细胞瘤，横纹肌肉瘤和恶性畸胎瘤等。虽然儿童肿瘤生长快、病情进展迅速，恶性程度较高，但对药物、放射治疗尤为敏感，治疗效果明显好于成年人。儿童肿瘤总体治愈率可达70%以上，一岁以内治疗效果最佳。

　　中枢神经系统肿瘤在成人与儿童各有特点,儿童以后颅凹及中线肿瘤较常见,如低度恶性胶质细胞瘤、髓母细胞瘤、颅咽管瘤等。在美国,每年发生儿童肿瘤12500例,其中中枢神经系统肿瘤700例。儿童脑瘤不是罕见病，发病率高于成人，居儿童全身肿瘤发病率的第二位，仅次于白血病。但是，到医院就诊的患儿，往往都已错过了治疗的黄金时期。家长往往不够重视，把它当成平常的感冒，误诊率高达50%。

　　1. 儿童脑肿瘤有什么表现?

　　有关资料显示，我国每年新发病的脑瘤患者有4万人左右，儿童占16%，也就是说每年有7000名左右儿童患上脑瘤，加之家长对儿童脑瘤没有足够的认识，儿童脑瘤很容易被忽视、误诊。尽管儿童脑肿瘤发病比较隐匿，缺乏“一目了然”的症状体征，但在生长侵袭过程中总会露出一些蛛丝马迹，如孩子出现头痛、呕吐、视力减退、走路不稳，就很可能是脑部患有肿瘤。

　　⑴颅高压症状最常见的是头痛、呕吐。婴幼儿对头痛不能表达，家长要注意患儿有无阵发性哭闹、易激惹、拍头等表现。由于儿童头痛由器质性病变引起者较多，故应提高警惕。呕吐，特别是清晨的喷射性呕吐主要由高颅压引起，与饮食无关，如持续几天以上，即应引起足够的重视。另外，头颅不对称及迅速增大也可能由高颅压引起，不可轻视。

　　⑵共济失调及情绪、性格明显改变。患儿动作不协调，行走不稳与年龄不相称，易摔跤;或喜爱的小玩具易掉落，以及持续精神不振、烦躁、淡漠、易激惹等。

　　⑶内分泌功能紊乱及视听障碍。如发育迟缓、身材矮小或性早熟、巨人症等，以及对眼前喜欢的玩具无动于衷，对父母的呼唤缺乏应有的反应等。

　　如家长发现患儿出现上述异常的表现而且持续存在，应警惕脑肿瘤的可能，及时带患儿到医院相关专科就诊。如有必要，可行头颅CT和磁共振(MRI)等检查。CT和MRI是目前诊断有无颅内肿瘤最常用、最直观、最方便的检查手段。

　　2.脑肿瘤的十大信号?

　　脑肿瘤也称颅内肿瘤，约占肿瘤发病总数的2%，可发生于任何年龄。早期发现脑肿瘤的一些信号，对于尽早治疗及康复至关重要。出现以下10种症状时必须引起高度警惕。

　　(1)清晨头痛.头痛常发生在清晨四五点钟，往往在熟睡中被痛醒，起床活动后头痛逐渐减轻至消失，故称之为“清晨头痛”。

　　(2)颅压增高头痛.由于肿瘤的占位压迫静脉及脑脊髓循行通过，以及受累的脑组织水肿，使颅内压逐渐增高。

　　(3)喷射状呕吐.与胃肠疾病的呕吐相比，脑肿瘤患者的呕吐不伴有胃脘胀、恶心、腹痛和腹泻，呕吐与进食也无关，而是在一阵头痛后突然出现“喷射状呕吐”，呕吐物常可喷出0.5米～1米远。

　　(4)视力障碍.脑肿瘤引起脑压增高后，眼静脉血液回流不畅导致淤积水肿，会损伤眼底视网膜上的视觉细胞而使视力下降。

　　(5)单眼突出.即一侧眼球向前突，严重时导致眼睑闭合不全。

　　(6)幻嗅出现.幻嗅是因为位于脑下部的颞叶受肿瘤的刺激所致，患者常闻到实际不存在的气味，如橡胶燃烧味、饭糊焦味或香味等。

　　(7)短暂性认人失误.患颞叶脑瘤的人还可以产生对人的陌生感，这种症状可短暂出现数秒或数分钟。

　　(8)感觉减退.位于大脑半球中部的额顶叶患肿瘤，可引起对侧半边身的各种感觉——疼痛、冷热、触碰、震动和形体辨别等感觉减退。

　　(9)单侧耳聋若.无中耳炎、外伤等病史，仅有一侧耳朵听力呈进行性减退，很可能是颅内肿瘤压迫听神经所致。

　　(10)迟发癫痫.成年以后开始发生癫痫，如无外伤及其他诱因，则应首先考虑脑肿瘤。

　　对于儿童肿瘤,专家指出，早期发现疾病线索非常重要，这就要求家长对孩子出现不明原因的发热，消瘦、不思饮食，面色苍白、贫血及牙龈、鼻腔出血，或皮肤有出血点，腹胀，或局部有包块时应提高警惕，及时把孩子送到医院进行诊疗，以获得较好疗效。由于儿童不能很好地表达自己的感受，造成肿瘤发现困难，所以家长应了解有关防治知识，做第一发现人。

（实习编辑：王俏茹）