男性多见,儿童期发病，通常在10～15岁。
1.临床表现
(1)视网膜色素变性：常有视力减弱、“夜盲”，有的甚至完全失明，检查为色素性视网膜炎所致。尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或远视、婴儿性青光眼等眼部症状。
(2)性腺功能不全：外阴呈幼稚型。男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不
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