本病的发病率相当高,但许多患者除不育外无任何症状或不适,因而不会就诊,难以发现。患者表型男性,体格较瘦长,身材较高,指间距大于身高。乳房往往增大,乳房女性化约占40%。在47,XYY及48,XXYY核型,具有2个Y染色体患者高体型表现更为明显。青春期发育常延缓,由于无精子,一般不能生育(偶有例外)。
体格检查发现男性第二性征不明显,无胡须,无喉结,皮肤白皙,睾丸小,阴茎亦小,可有隐睾或尿道下裂,阴毛发育差。
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