糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏。另有Ⅱ型、Ⅳ型等。
1.Ⅰ型糖原贮积病 临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现:
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