本病征由于酶缺乏的程度不同,症状可有较大差异,但同一家族中发病的都有相同的类型。根据GD发病的急缓和内脏受累程度及有无神经系统症状将GD分三种类型:慢性型(非神经型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神经型)和亚急性型(Ⅲ型、神经型)。同时根据亚急性型患者的临床表现又再分为Ⅲa、Ⅲb和Ⅲc。
1.临床表现 由于β-糖脑苷酯酶缺乏的程度不同,临床表现有较大差异。生长发育落后,甚至倒退。肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,肝功能异
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