本病的临床特点是男孩发病,有智力低下、手足徐动、自残、攻击性行为和高尿酸血症。
1.中枢神经系统障碍 生后3~4个月开始出现神经系统症状,如手、足、面部的不自主运动。运动发育迟延或倒退,8个月~1岁表现锥体外系受累,肌张力异常(增强、亢进或肌张力不全),初期肌张力低下呈舞蹈、手足徐动,运动障碍甚至不能独坐,不能站立,可致步行困难。激动时可诱发突然角弓反张体位。深反射增强,重者躯干、颈部伸肌痉挛、角弓反张,下肢呈剪刀步态
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