主要表现为白细胞减少、中性粒细胞减少和对铁治疗无效的低色素性贫血。其次为皮肤及毛发色素减少、苍白、类似皮脂溢出性皮炎样皮疹，皮肤呈特有的苍白干厚。特征性的毛发异常，头发卷曲，色淡质脆，易断，显微镜下可见毛发膨大与狭窄部交替出现，称为念珠毛(monilethrix)。浅表静脉扩张、厌食、腹泻、肝脾肿大及生长发育停滞。小婴儿可有呼吸暂停，中枢神经系统变性表现，精神运动发育迟钝，生后1～2个月即出现进行性智力减退、癫痫样发作、还可表现视力减退、失