1.骨骼病变 是主要的病变,而且是易提示诊断的表现,发生率80%~97.2%。
(1)身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿:①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸,两中指距离-身高>7.6cm,有诊断价值);③下半身(从耻骨联合到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合),其比值>0.92(正常人≤0.92)。
(2)蜘蛛指/趾样改变:①指(趾)特别长,呈典型蜘蛛样改变,手与
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