半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,该酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度,此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有:①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变异型;④Rennes变异型;⑤Bern变异型;⑥Chicago变异型;⑦Los Angel变异型等。
半乳糖激酶的变异型较少,有:①Philadelphia变异型;②Urbino变异型;③部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖
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