主要根据病史及内窥镜检查，见肠粘膜有不同程度的色素沉着，以及内窥镜下活检病变粘膜行病理检查，见粘膜固有层内有大量密集或散在分布的、胞浆内含有色素颗粒的巨噬细胞，即可确定诊断。

　　大体观：粘膜有不同程度的色素沉着，轻者类似豹皮，重者呈黑褐色，血管纹理不清楚。色素沉着可发生在大肠的某一段或全结肠。回盲瓣以上的小肠粘膜及肛管齿状线以下的皮肤无色素沉着。光镜下可见粘膜固有层内有大量密集或散在分布的巨噬细胞，细胞体积增大，严重者胞浆内充