临床上数月婴儿即可发病,表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累,表现运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍。平时易有呼吸道感染。
另外,患儿还有肝脏肿大,周期性发热。眼底黄斑有轻度樱桃红色点,中心凹水肿等症状。
病理可见关节周围软组织
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