本症大多数患者为SMA-Ⅰ型,其次为Ⅱ型,Ⅲ型发病率最低。
1.婴儿脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重,据国外报道,发病率为1/2万活产儿。约1/3病例在宫内发病,胎动变弱,半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病,且几乎均在5个月内发病。罕见能存活1年,这些患儿在胎儿期已有症状,胎动减少,出生后即有明显四肢无力,喂养困难及呼吸困难。临床特征表现:
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