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丙酮酸激酶缺乏症
丙酮酸激酶缺乏症有哪些表现及如何诊断
丙酮酸激酶缺乏症有哪些表现及如何诊断?

  主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一,可以是严重的新生儿黄疸,少数患者直到成年或年老才发现贫血,还有的因骨髓功能完全代偿,平时可能没有明显的贫血和其他表现。但查体时常有黄疸和脾大。一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期,不像G-6-PD缺乏的患者,PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大,贫血程度通常比遗传性球形红细胞增多症患者更严重,常常需要输血。

  诊断依赖于红细胞PK的活性测定在考虑PK缺乏症的诊断时要注

病例说明书
疾病名: 丙酮酸激酶缺乏症
就诊科室: 内科 , 血液科
症状体征: 贫血 , 黄疸
症状检查:
所属部位: 全身
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