患者于出生后不久的婴儿期或幼年发病。往往首先发现尿色发红、浅红或深红(葡萄酒色)。临床主要表现为严重的皮肤光敏感,皮肤暴露于强烈日光处先发红、红肿、烧灼感、疼痛,然后出现水疱,变成溃疡,最后愈合、结痂。严重者或病程过长者引起鼻、耳和手指的坏死脱落,致残。
常有多毛症及皮肤色素沉着。牙齿发红或棕色,在Wood灯的紫外线下发出红色荧光。可以出现角膜炎,结膜炎并畏光,严重者可失明。常见脾脏肿大。可出现不同程度的溶血性贫血,贫血
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