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脯肽酶缺乏症
脯肽酶缺乏症有哪些表现及如何诊断
脯肽酶缺乏症有哪些表现及如何诊断?

  85%的病人有皮肤损害,多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外,病人可呈马鞍鼻、过距症(hypertelorism)、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容。骨质疏松、膝关节韧带松弛,关节可过度牵伸,股骨外旋而呈鸭步。其他可有视觉障碍,鼻中隔缺损,智力发育迟缓。

  本病有皮肤、血管、骨关节和神经系统等方面的多种症状和体征,如尿内发现有亚氨基二

病例说明书
疾病名: 脯肽酶缺乏症
就诊科室: 血液科 , 皮肤科
症状体征: 丘疹 , 溃疡 , 色素异常 , 骨质疏松 , 紫绀
症状检查:
所属部位: 头部 , 四肢 , 背部 , 皮肤 , 全身
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