起病缓慢，明显的贫血多于出生后2～3个月出现，约有15%的病儿于出生后数天内发病，但也有至1周岁时甚至在6周岁时开始出现症状。早产儿的发病数较高，病儿中约1/3合并先天性畸形如拇指三指节畸形、先天性心脏病、尿道畸形、斜视或表现为Turner综合征的外貌，但染色体核型正常或为XX/XO嵌合体。临床除畸形外，贫血是惟一的症状，无出血现象。除合并心衰时外，肝脾不肿大。
1.原发性获得性纯红再障
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