1.原发性Fanconi综合征 是一种常染色体隐性遗传疾病,诊断时的平均年龄男性是6.5岁,女性是8岁。发病年龄范围从出生到48岁。男女比例1.2∶1。发病无种族或地区差异,一家中可有兄弟姐妹多人发病。早期患者的诊断是在再生障碍性贫血(白血病或肿瘤)发生时做出的;最近认为,患者的同胞有阳性的染色体断裂或有特征性躯体异常,就诊者即使没有贫血也可以做出FA的诊断。FA为一综合征,临床表现主要包括3方面:骨髓衰竭、各种发育异常和肿瘤易感性增加。
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