全身性肥大细胞增多症病人有关节痛，骨痛和过敏样症状。其他还有刺激H 2 组胺受体所致的症状(胃酸和粘液分泌增加)。病人因此常有消化道溃疡和慢性腹泻问题。组织活检可见组胺含量极高，与肥大细胞聚集程度相一致。全身性肥大细胞增多症时，尿内组胺及其代谢产物含量也高，血浆内组胺可升高。有报道血浆内类胰蛋白酶、肝素、前列腺素D2 (PGD2 )浓度升高。

　　本病约1/2患者在生后6个月前发病，1/4发生于青春期前。皮肤损害包括斑疹、丘疹、