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点状骨骺发育异常
点状骨骺发育异常有哪些表现及如何诊断
点状骨骺发育异常有哪些表现及如何诊断?

  本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为:

  ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。

  ②双侧先天性白内障。

  ③短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。

  ④皮肤增厚及脱发。

  ⑤扁脸及鼻?虐枷荨?/p>

  ⑥智力迟钝,有时发育不良。

病例说明书
疾病名: 点状骨骺发育异常
就诊科室: 骨科
症状体征: 体型异常 , 毛发异常
症状检查:
所属部位: 全身
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