男女均可患病,生后正常1岁后临床症状明显,骨骼的改变和生长障碍最为突出。其特征为扁椎骨,膝外翻,胸腰段后突,躯干短小伴有四肢和胸部畸形。至6岁生长停滞而呈侏儒样,颈部短小,手足短、手指宽,有的关节韧带松弛,关节运动超出正常范围。脊柱弯曲与肋骨畸形,胸前后径增大,伴鸡胸和短颈的桶状胸。站立时缩颈,向前探身。膝、足外翻、髋、膝屈曲如爬行状。脊椎后伸困难。腹部膨隆,干骺端肥大,关节活动受限。有的关节又因韧带松弛,关节运动超出正常范围。肌力弱,四
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