有家族史,亦有自发者。2岁以下畸形最明显,容易确诊。典型体征是头大、面小,有怪样表情。
锁骨有不同程度的发育不全,使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见,如图1。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时,两肩可放到胸前,双肩和颏部接触,如图2。患侧肩胛骨较小,呈翼状。有时有肱骨头半脱位。肩下垂和胸部狭窄。
锁骨缺损常伴有肌肉
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