视网膜杆体受累,因而产生夜盲而为童年初期出现的一个症状。中周部环形暗点(通过视野检查发现)逐步扩大,以致最后中心视力减退。
检眼镜下最突出的发现是在视网膜赤道部有骨细胞样外形的黑色素沉着。视网膜动脉狭窄,视乳头可呈黄蜡色。其他临床表现有变性性玻璃体混浊,白内障和近视,本病尚可合并先天性听觉衰减。
诊断可藉助于特殊检查(例如
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