初发于生后2~6个月,指(趾)及指背侧出现限局性黑色素沉着、境界明显,表面光滑、无脱屑。指甲不受侵犯。4岁后皮损呈进行性发展,腹股沟、下腹部、股、臀、下肢、外阴、腋下等部位可出现色素沉着。幼儿智力发育迟缓,可有癫痫样发作,有的可伴有色素痣,毛痣。
根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。
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