生长缓慢,一般在2~3岁发病。骨疼为最常见的症状。由于疼痛造成肢体行走困难,如跛行或步态不稳等,有时发生骨折。四肢骨骼畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不规则畸形。可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累时,颅骨变厚,头围不断增大,颅骨变形,常伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。
暂时性高磷酸酶血症,常在2个月~2岁发生,除了轻微胃肠道症状外,没有更多的临床表现。通常在体检筛查时才发现,肝脏和骨骼的同工酶部分
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