典型的临床表现是患儿有反复呼吸道及肺部感染,并且有胰外分泌腺不足的表现,如大量脂肪便。临床上又可以有不同类型,它反应囊性肺纤维化在分子水平上的特异性。15%的患儿残存胰腺功能足够,分类为胰腺功能足够型,这些患儿的情况好于残存胰腺功能不足型。如果其他家属受累,必须获得该患者的家族史,有时婴儿出生时就会出现胰腺功能不足的表现,由于黏稠的胎粪可导致胎粪性肠梗阻。
呼吸道初发症状为咳嗽,主要为干咳,痰黏稠不易咳出,以后呈阵发性咳嗽,痰
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