本病症状通常较轻,表现为生长迟缓,营养不良,易乏,软弱无力,厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症,但远端肾小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或伴有骨损害(骨软化、骨质疏松),糖尿、氨基酸尿等。Ⅱ型PRTA主要临床特点为:
原发性PRTA主要见于男性婴儿,多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷如糖尿、磷尿等,在1~2岁可自发消失。
患者由于代谢性酸中毒与低钠、低钾血症可出现生长发育迟缓、
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