根据临床表现可将枫糖尿病分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型,其中以经典型最多见,占75%。中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。
本病临床表现不均一,主要与BCKD复合体活性降低的程度有关,而BCKD复合体活性是由E1、E2和E3基因的突变所决定。出生后即可发病,患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味。临床表现从典型表现到只有轻微症状。
1.经典型(classical type)(新生儿型) 出生
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