诊断主要解决两个问题，一是确定是否有精神发育迟缓，二是确定病因。
中、重度精神发育迟缓的患者（一般都是儿童）来诊时，家长一般早已发现有智力低下，主要是要求提供治疗方法。轻度的患者则尚须确定是否属于智力低下。
医生在诊断前，必须对正常儿童的各年龄阶段精神发育水平有所了解，以此来与患孩的情况进行对照，获得初步印象。这一点对学龄前儿童特别重要，因为这种患儿缺乏学习成绩可供参考；又因当前多是独生子女，家中缺乏兄弟姐妹可以对
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