由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常,多于生后5~9个月起病。患儿发育延迟,身材矮小,直到1岁才能独立坐着,到2岁才能勉强走路,呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化,语言障碍。智力障碍的程度因人而异,智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外,尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。
晶体脱位多在10岁左右才发生。在青春期,约90%的病例可出现这种眼部特征性改变。晶体常向下脱位。晶体脱位
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