除上述病史、症状及体征外，X线检查对本病确诊有特殊价值，表现为管状骨造型失常，骨质吸收，骨折；骺板改变及软组织肿胀；骨干处骨膜下新骨形成；颅缝增宽，前囟饱满扩大。
脑脊液压力增加，可达2.55kPa(260mmH2O)，细胞和糖在正常范围，有人发现蛋白降低或正常偏低值。如检查血清维生素A，常达1，000～6000μg/L以上。
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