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小儿半乳糖血症

  半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现,其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。

病例说明书
疾病名: 小儿半乳糖血症
就诊科室: 消化内科 , 内分泌科
症状检查:
所属部位: 腹部
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