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小儿先天性高氨血症
小儿先天性高氨血症如何预防
小儿先天性高氨血症应该如何护理? 遗传性疾病治疗难度高,一般需终生治疗,治疗费用昂贵。因此需做好遗传学咨询工作,必要时可终止妊娠。
    产前检查需注意:
    1.杂合子检出:可根据家系分析,蛋白负荷试验,基因分析或酶活性检查。
   2.羊水细胞或绒毛做基因分析:可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性,可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平,可助诊断。
病例说明书
疾病名: 小儿先天性高氨血症
就诊科室: 儿科 , 营养科
症状检查:
所属部位: 头部 , 四肢 , 胸部 , 腹部
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