Peter异常的病因尚不完全了解，但从组织病理学和电镜发现不同的改变，认为不是单一原因。起初认为是由于子宫内感染(VonHipple角膜内溃疡)，这种学说认为通过羊水或胎盘获得子宫内角膜炎，导致角膜穿孔，使虹膜-晶状体隔前移，造成角膜后缺损，角膜白斑及角膜晶状体及虹膜角膜粘连。这些改变亦可由深层角膜脓肿引起，脓液向前房内引流无角膜穿孔国外报告在21名患者中有5位母亲有先天性角膜中央厚的混浊及中央部前粘连在怀孕的最初3个月有过病毒性特别是风疹感染。还报道一例Peter异常的单眼患者存在先天性巨细胞病毒感染，对侧眼为正常眼。用电子显微镜检查了一批Peter异常患者的标本显示角膜后基质的细胞为慢性炎性细胞，用光镜检查被破坏的基质可见不正常的成纤维细胞及组织细胞??在伴有晶状体异常的患者，可能是由于晶状体泡与表层外胚层分化不完全所致。